上眼睑下垂、吃饭喝水容易呛、嚼东西无力、说话声音变哑、抬头困难、上楼梯困难……这是重症肌无力患者典型的症状，这是一种自身免疫性神经肌肉传递障碍导致的罕见病。
由于中国人口基数庞大，患者数量仍不容小觑。近日，第一财经记者从2025年罕见病国际交流会上了解到，根据中国14亿人口估算，中国重症肌无力患者大概有20万人，每年新增患者数量约1万人。如何管理这类疾病，依旧存在一些挑战。
传统疗法的局限
2018年5月22日，国家卫生健康委牵头发布了《第一批罕见病目录》，共涉及121个罕见病病种，重症肌无力在列。
重症肌无力主要是由乙酰胆碱受体抗体介导的一种获得性神经-肌肉接头传递障碍的器官特异性自身免疫性疾病，临床表现为全身骨骼肌波动性无力与易疲劳。
首都医科大学宣武医院神经内科主任医师笪宇威教授对第一财经记者表示，不同个体起病时，症状仍会有一些不同，比如有以眼外肌起病的，这种情况较为常见，病人会出现眼睑下垂、复视或眼动障碍等症状；有以咽部起病的，表现为吞咽困难、喝水容易呛咳；也有以肢体为起病的，会出现跑步慢、上楼梯困难等情况，上肢的无力从出现刷牙和梳头困难开始；还有以呼吸肌无力为起病的，这种情况较为危重，临床上要注意病情急性加重的可能性。
人类对于重症肌无力疾病认知探索，最早可追溯至1672年，当时英国医生托马斯·威利斯（Dr.ThomasWillis）首先描述了重症肌无力的症状。1895年，德国医生弗里德里希·乔利（Dr.FriedrichJolly）首次用“myasthenisgravispseudo-paralytic（假麻痹性重症肌无力）”来命名。
“重症肌无力的发病机制并不完全清楚。”笪宇威说。
重症肌无力作为一种与人类伴行很久的疾病，20世纪30年代的医疗主要解决患者生死问题，随着有创、无创呼吸机技术以及胆碱酯酶抑制剂的出现，病死率显著下降。重症肌无力传统的治疗以胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白、血浆置换和胸腺瘤切除为主。
北京医院国家老年医学中心神经科主任医师殷剑教授对第一财经记者表示，经过临床数据证实，胆碱酯酶抑制剂的治疗，仅仅是改善症状，对疾病病因不能干预，症状的改善往往也不足以达到目前临床上要求的最小疾病状态。血浆置换治疗成本也不低，血源供应不稳定，有血源传染病可能，也不是每家医院都可以及时提供这种治疗。进行胸腺切除手术的话，又需要有很好的手术团队和麻醉团队来管理，多数患者（特别是在非胸腺瘤患者）也惧怕做手术。
“整体看，传统药物治疗既存在控制症状不稳定、副作用大等问题，有大量重症肌无力患者的临床需求未被满足。”殷剑说。
新型疗法还缺什么
在2025年罕见病国际交流会上，有专家表示，当前国内外仍以传统疗法作为重症肌无力患者的一线治疗，根据研究，传统疗法有近半数患者未达到疾病微小状态，即便是达到了，仍有近三成患者会在一年内经历疾病加重问题。
为改善重症肌无力传统疗法局限，近年来，一些新型靶向疗法正在涌现，包括靶向FcRn、补体通路、T细胞和B细胞，这些主要是生物制剂。
目前，在中国，已获批用于重症肌无力治疗的新型疗法主要是FcRn拮抗剂、C5补体抑制剂这两种，共涵盖5款创新药。
近日，跨国药企优时比宣布，自研生物制剂罗泽利昔珠单抗注射液在中国正式上市，这是中国唯一一款获批可同时覆盖乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性和肌肉特异性受体酪氨酸激酶（MuSK）抗体阳性这两类患者的生物制剂。
AChR抗体阳性和MuSK抗体阳性这两种主要亚型中，MuSK抗体阳性患者往往临床表现更重，存在更高的危急重症风险。
殷剑表示，重症肌无力药物治目前疗目标是希望在病情早期时快速控制症状，并稳定维持，减少药物副作用，达到最小带病状态或者更好，并长期改善生活质量，从国际三期临床研究看，新型靶点药物的优势是起效快、副作用少，并且可以进行长期治疗，为实现最小疾病状态状态提供有力武器。
然而，新型药物上市后，如何实现患者普及，也是一个问题。
笪宇威表示，虽然国内已上市了几款用于重症肌无力治疗的生物制剂，但并不是所有医院都配备。如果药品不进入医保的话，又会进一步限制患者可及性。
“很多罕见病药物价格比较高，患者难以负担。一款新药获批上市后，要惠及更多患者，需要进入医保。罕见病药物上市之初，价格往往不会很便宜，这个时候需要社会的机构，一些患者组织，以及药企的支援。目前也期待国内的药企也能够开发罕见病药物，这样相关药物价格有望进一步下降。”
北京协和医院神经内科主任医师管宇宙教授亦对第一财经记者表示，全身型重症肌无力患者仍面临诊断难、用药依从性差、长期管理难等挑战。
具体看，由于疾病罕见性，超半数眼外肌起病患者初诊时会误入眼科，基层医院缺乏神经肌肉病专科和必要检查设备，导致诊断平均延误数月，偏远地区漏诊率更高。
病人在用药过程中，一般会首选激素类药物，但由于一定副作用，导致患者无法规律用药，而快速减停药物又容易导致病情复发。
从长期管理看，重症肌无力不仅会导致患者生活质量下降，劳动能力受损，进而引发经济水平下滑，这是一个极为现实的问题。同时，长期的经济压力和生活能力受限，还会对患者的心理健康造成不良影响。
优时比国际市场总裁尤莉雅在接受第一财经记者采访时表示，从总数来看，罕见病患者数量并不少，社会和政府都注意到了这一挑战，并通过不同方面在努力，包括在审批和定价方面给予罕见病用药支持。“作为企业，尤其是创新驱动的企业，我们觉得有责任将罕见病药物研发作为一个工作重点，期待与政府及社会各方积极合作共同解决这一挑战。”
(本文来自第一财经)
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